Titre : | Recent advances in nemaline myopathy |
Revue : | Current opinion in neurology, 26, 5 |
Auteurs : | Romero NB ; Sandaradura SA ; Clarke NF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 519 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; étude transversale ; gène ACTA1 ; gène NEB ; génétique moléculaire ; IRM ; KBTBD13 (maladie neuromusculaire liée à) ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à cores et bâtonnets |
Mots-clés: | gène KLHL40 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/WCO.0b013e328364d681 / Pubmed : 23995272 |