Titre : | Six novel mutations in the emgenetique erin gene causing X-linked Emery Dreifuss muscular dystrophy |
Revue : | Human mutation, 9, 6 |
Auteurs : | Wulff K ; Parrish JE ; Herrmann FH ; Wehnert M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 526-530 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; gène EMD ; mutation génétique |
Résumé : | L’analyse génétique de 30 patients non-apparentés atteints de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X a permis de découvrir six nouvelles mutations dans le gène STA ( ce qui porte à 25 le nombre de mutations distinctes décrites pour le gène STA jusqu’à présent) |