Titre : | Trois gènes et quatre neuropathies périphériques myéliniques : premières corrélations génotype/phénotype |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 13, 10 |
Auteurs : | Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 1113-1122 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adhérence cellulaire ; article de type review ; cellule de Schwann ; chromosome 17 ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT liée à l'X ; CMT4F ; connexine 32 ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; diagnostic ; duplication génétique ; gaine de myéline ; gène MPZ ; gène PMP22 ; histoire de la médecine ; jonction communicante ; maladie démyélinisante ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; physiologie neuronale ; physiopathologie ; protéine myéline 22 ; protéine myéline zéro ; ultrastructure cellulaire ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : | Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les principaux signes cliniques de ces maladies, puis détaillent les avancées de la génétique dans la compréhension de celles-ci (localisations génétiques, identifications des protéines PMP22, Cx32 et PO, étude de leurs fonctions respectives) et exposent les corrélations génotypes-phénotypes qui ont pû être établies. |