Titre : | Nemaline myopathy : current concepts |
Revue : | Journal of medical genetics, 34(9) |
Auteurs : | North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 705-713 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arthrogrypose ; article de type review ; classification des maladies ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; différenciation cellulaire ; fibre musculaire lente ; gène TPM3 ; génétique ; hérédité ; humain ; localisation du gène ; microscopie électronique ; myopathie à bâtonnets ; phénotype ; physiopathologie ; tropomyosine |
Résumé : | Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myopathie à bâtonnets) |