Titre : | Miyoshi-type distal muscular dystrophy. Clinical spectrum in 24 dutch patients |
Revue : | Brain, 120, 11 |
Auteurs : | Linssen WHJP ; Notermans NC ; van der Graaf Y ; Wokke JHJ ; Howeler CJ ; Busch HFM ; de Visser M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/1997 |
Pages : | p. 1989-1996 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; créatine kinase ; échelle fonctionnelle ; échographie ; électromyographie ; étude d'évaluation ; évolution de la maladie ; faiblesse musculaire ; féminin ; histoire naturelle de la maladie ; IRM ; masculin ; muscle squelettique ; myopathie distale de type Miyoshi ; Pays-Bas ; perte de la marche ; physiopathologie ; suivi médical ; tableau clinique ; tomographie ; variabilité clinique |
Résumé : | L'étude de 24 patients néerlandais atteints de myopathie distale type Miyoshi, initialement décrite chez des patients japonais, permet aux auteurs de détailler la clinique et les données histologiques de cette maladie. Ils concluent en recommandant la recherche d'une myopathie de Miyoshi lors d'une augmentation idiopathique des taux sériques des créatine kinases. |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 9397016 |