Titre : | Paternal transmission of congenital myotonic dystrophy |
Revue : | Journal of medical genetics, 34, 11 |
Auteurs : | Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/1997 |
Pages : | p. 930-933 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; âge ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; examen neurologique ; faiblesse musculaire ; fertilité ; hérédité maternelle ; insuffisance respiratoire ; photographie ; répétition de triplet CTG ; risque génétique ; sexe ; transmission paternelle ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : | Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les auteurs l'expliquent par le fait que le père du patient était atteint d'une forme d'apparition tardive de la maladie (après 30 ans). Habituellement, la dystrophe myotonique entraîne une hypofertilité chez l'homme, expliquant le faible nombre de cas de transmission paternelle. |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 9391889 |