Titre : | Congenital axonal neuropathy caused by deletions in the spinal muscular atrophy region |
Revue : | Annals of neurology, 42, 3 |
Auteurs : | Korinthenberg R ; Sauer M ; Ketelsen UP ; Hanemann CO ; Stoll G ; Graf M ; Baborie A ; Volk B ; Wirth B ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 364-368 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; anatomopathologie ; autopsie ; biopsie nerveuse ; cerveau ; corne antérieure ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; fratrie ; gène SMN ; maladie congénitale ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; neurone ; nouveau-né ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9307259&ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |