Titre : | Heart-specific localization of emerin : new insights into Emery-Dreifuss muscular dystrophy |
Revue : | Human molecular genetics, 6, 13 |
Auteurs : | Cartegni L ; Di Barletta MR ; Barresi R ; Squarzoni S ; Sabatelli P ; Maraldi N ; Mora M ; Di Blasi C ; Cornelio F ; Merlini L ; Villa A ; Cobianchi F ; Toniolo D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 2257-2264 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cadhérine ; domaine C-terminal ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; émerine ; enveloppe nucléaire ; expression tissulaire ; fibre musculaire cardiaque ; fractionnement cellulaire ; immunofluorescence ; immunohistochimie ; lamine ; lignée cellulaire ; localisation cellulaire ; microscopie électronique ; protéine cytosquelettique ; protéine kinase ; protéine membranaire ; structure primaire (protéine) ; trouble cardiaque ; vimentine ; Western blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine ubiquitaire, l'émerine, située à la périphérie du noyau de plusieurs types de cellules. Des études précédentes sur la séquence et la localisation cellulaire de l'émerine ont suggéré que la protéine appartenait à la famille des protéines nucléaires associées à la laminine mais n'ont pas permis d'élucider son rôle dans les manifestations cliniques musculaires et cardiaques. Les auteurs précisent la localisation de l'émerine à la membrane interne du noyau (par son domaine hydrophobe C-terminal), et montrent que dans les cardiomyocytes, l'émerine est localisée plus spécifiquement au niveau des desmosomes et des "fascias adhérents". D'où peut-être les anomalies de conduction cardiaque que l'on retrouve chez les patients atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9361031&ordinalpos=16&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |