Résumé :
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Les conclusions de l'atelier, concernant la myopathie myotubulaire, mené lors du 58ème atelier de l'ENMC qui a eu lieu à Naarden du 20 au 22 mars 1998. Les principaux sujets abordés étaient les mutations du gène de la myotubularine (MTM1) et leur corrélation avec le tableau clinique des garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X, les récentes données sur les mécanismes pathogéniques impliqués et les éléments actuels concernant le diagnostic (clinique, histologie, génétique moléculaire, détection de la myotubularine).
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