Titre : | Two cases of chromosome 4q35-linked early onset facioscapulohumeral muscular dystrophy with mental retardation and epilepsy |
Revue : | Neuropediatrics, 29 |
Auteurs : | Miura K ; Kumagai T ; Matsumoto A ; Iriyama E ; Watanabe K ; Goto K ; Arahata K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 239-241 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 4 ; début précoce de la maladie ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; enfant ; épilepsie ; étude de cas ; humain ; liaison génétique ; localisation du gène ; maladie associée ; télomère ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : | Deux observations de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) à début précoce (dans l'enfance) avec retard mental et épilepsie sont rapportés. L'étude de ces 2 cas suggère que le retard mental et l'épilepsie peuvent être inclus dans le spectre clinique de la FSH, particulièrement dans les formes à début très précoce avec larges délétions. Un diagnostic de FSH pourrait être envisagé chez un enfant présentant une atteinte musculaire faciale ou une atteinte musculaire progressive des membres, même s'il existe un retard mental et une épilepsie. |