Résumé :
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Les observations de 2 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : le premier (DMC mérosine négative), présentait une hypotonie et une atteinte musculaire néonatales, par la suite l'IRM a montré une leucoencéphalopathie et une dysplasie corticale occipitale ; le second, présentait un retard du développement sans atteinte musculaire définie et une leucoencéphalopathie ainsi qu'une dysplasie corticale à l'IRM, par la suite le diagnostic de DMC mérosine positive a été établi. Ces patients montrent que les modifications de la substance blanche ne sont pas spécifiques de la seule DMC mérosine négative et qu'une anomalie extensive corticale peut être trouvée dans les 2 formes de DMC. De plus, le second patient démontre que le diagnostic de DMC doit être envisagé chez les patients ayant un retard global du développement et une anomalie de la substance blanche apparemment non progressive, notamment quand il existe, à l'imagerie, des modifications semblant disproportionnées en regard de la sévérité clinique.
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