Résumé :
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L'article rapporte le cas d'une femme de 45 ans, sans antécédents médicaux jusqu'à l'âge de 40 ans, présentant des douleurs musculaires diffuses. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens ou les tranquillisants ont été inefficaces. Aucun signe clinique de myopathie mitochondriale n'a été noté (ni ptosis, ni ophtalmoplégie externe). La biopsie musculaire a permis de mettre en évidence des "fibres rouges déchiquetées" (RRF). L'analyse de l'ADN musculaire a montré une délétion unique d'environ 4 kb de l'ADN mitochondrial. Chez cette patiente, la présence de RRF à la biopsie musculaire était associée à une délétion unique de l'ADN mitochondrial. Le diagnostic de maladie mitochondriale a ainsi été fait. Une biopsie musculaire chez les patients présentant un syndrome fibromyalgique peut permettre d'éliminer d'autres affections (telles qu'une myopathie mitochondriale) dans lesquelles une douleur musculaire existe. En présence de fibres rouges déchiquetées, l'analyse de l'ADN mitochondrial devrait être envisagée (à la recherche d'une maladie mitochondriale).
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