Titre :
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Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
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Revue :
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Nature genetics, 21, 3
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Auteurs :
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Bonne G, Auteur ;
Di Barletta MR ;
Varnous S ;
Bécane HM ;
Hammouda EH ;
Merlini L ;
Muntoni F ;
Greenberg CR ;
Gary F ;
Urtizberea JA ;
Duboc D ;
Fardeau M ;
Toniolo D ;
Schwartz K
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p 285
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
;
humain
;
identification du gène
;
lamine
;
mutation génétique
;
transmission autosomique dominante
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Résumé :
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Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locus dans quatre autres "petites" familles. Cette région contient le gène de la lamine A/C (LMNA), gène-candidat codant deux protéines de la lame basale nucléaire, les lamines A et C. Quatre mutations identifiées de ce gène co-ségrègent avec le phénotype de la maladie dans les cinq familles : une mutation non-sens et trois mutations faux-sens. Il s'agit des premières mutations identifiées, concernant un composant de la lame basale nucléaire, en cause dans une maladie musculaire génétique. Cette étude souligne l'importance potentielle des constituants de l'enveloppe nucléaire dans la pathogenèse de certaines maladies neuromusculaires.
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 10080180 / DOI : 10.1038/6799
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