Titre :
|
Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy
|
Revue :
|
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 96, 5
|
Auteurs :
|
Pelin K, Auteur ;
Hilpela P ;
Donner K ;
Sewry C ;
Akkari PA ;
Wilton SD ;
Wattanasirichaigoon D ;
Bang ML ;
Centner T ;
Hanefeld F ;
Odent S ;
Fardeau M ;
Urtizberea JA ;
Muntoni F ;
Dubowitz V ;
Beggs AH ;
Laing NG ;
Labeit S ;
de la Chapelle A ;
Wallgren-Pettersson C, Auteur
|
Type de document :
|
Article
|
Année de publication :
|
1999
|
Pages :
|
p 2305
|
Langues:
|
Anglais
|
Mots-clés :
|
conseil génétique
;
humain
;
identification du gène
;
mutation génétique
;
myopathie à bâtonnets de type 1
;
myopathie à bâtonnets de type 2
;
nébuline
|
Résumé :
|
Les myopathies congénitales de type "nemaline myopathies" sont des maladies génétiques rares du muscle caractérisées par la présence, au sein des fibres musculaires, d'inclusions en forme de bâtonnets composées de protéines dérivées des stries Z et des filaments fins. Dans les formes typiques autosomiques récessives de "nemaline myopathies", des résultats antérieurs avaient permis de localiser un gène au niveau d'un locus situé en 2q21.2-q22. Les auteurs montrent ici que le gène de la nébuline se situe dans cette région génique (2q21.2-q22) et qu'il est associé à la maladie. Six mutations différentes viennent d'être décrites au sein de ce gène grâce à l'étude génétique de 5 familles d'origine ethnique différente. Dans 2 familles aux parents consanguins, les malades sont homozygotes pour des mutations ponctuelles. Dans une famille aux parents non-consanguins, on trouve des frères et sœurs atteints hétérozygotes pour 2 mutations différentes et dans les 2 dernières familles, 2 mutations différentes ont été trouvées. Des études complémentaires sont nécessaires pour préciser les relations entre le degré de sévérité de la maladie et la nature des mutations du gène de la nébuline afin de rendre possible un conseil génétique.
|
Pubmed / DOI :
|
Pubmed : 10051637
|