Résumé :
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Les auteurs décrivent le cas d'une fillette qui a présenté en période néo-natale un tableau clinique évoquant une amyotrophie spinale infantile de type I (hypotonie musculaire sévère, fonte musculaire, absence de réflexe à l'étirement, absence de maintien de la tête et fasciculations linguales sans atteinte du reste de la musculature faciale) infirmée par l'aspect normal de la biopsie musculaire. Des anomalies hépatiques cliniques et biochimiques ont incité à pousser les investigations à la recherche d'un trouble de la biogénèse des peroxysomes. Les résultats plaident pour l'identification d'une nouvelle maladie peroxysomiale impliquant la bêta-oxydation peroxysomiale et l'oxydation des acides phytanique et pipécolique. La recherche d'une maladie peroxysomiale devrait s'envisager dans les cas de "spinal muscular atrophy-like syndrom" non expliqués.
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