Titre :
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Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for Emery-Dreifuss muscular dystrophy
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Revue :
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Human molecular genetics, 8, 2
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Auteurs :
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Manilal SB ;
Sewry CA ;
Pereboev A ;
Nguyen thi Man S ;
Gobbi P ;
Hawkes S ;
Love DR ;
Morris GE
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p. 353-359
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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coeur
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dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
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émerine
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expression tissulaire
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humain
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lamine
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lapin
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Résumé :
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Chez l'homme et le lapin, l'utilisation d'anticorps anti-émerine ne permet pas de marquer les disques intercalaires des cardiomyocytes, alors qu'ils marquent la membrane nucléaire de ces cardiomyocytes. L'apparition de troubles cardiaques dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) n'est donc pas liée à un déficit en émerine au niveau des disques intercalaires. La colocalisation de l'émerine et de la lamine A au niveau de la membrane nucléaire des cardiomyocytes fait du gène de la lamine A un gène-candidat de la forme autosomique dominante de la DMED. Par contre, l'absence de lamine B1 dans les noyaux des cardiomyocytes montre que cette protéine n'est pas essentielle à la localisation de l'émerine au niveau de la lame basale nucléaire. Dans la DMED, l'absence conjointe de lamine B1 et d'émerine dans les membranes nucléaires des muscles squelettique et cardiaque peut expliquer l'atteinte élective de ces tissus.
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