Résumé :
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Le gène MTM1 est responsable de la myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (Xq28). Une séquence génomique de 225 kb contient le gène MTM1 tandis que le gène apparenté, MTMR1, s'étend à 20 kb en aval de MTM1. Malgré une conservation modérée des exons, la ressemblance frappante des structures indique que ces deux gènes sont apparus par duplication. Jusqu'ici, les mutations ont été identifiées dans la séquence codante de seulement 65% des patients analysés, indiquant que les mutations restantes peuvent siéger dans les régions non codantes de MTM1 ou éventuellement dans MTMR1.
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