Résumé :
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Le troisième atelier de l'ENMC sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) qui s'est tenu, à Naarden, du 5 au 7 juin 1998, a travaillé sur : les diverses formes de la maladie (DMED liée à l'X, autosomique dominante ou sporadique), la localisation génétique de la DMED autosomique dominante et les protéines impliquées. Des questions demeurent sur l'atteinte élective des muscles squelettique et cardiaque et sur les modalités de l'atteinte cardiaque dans la DMED liée à l'X. Des néo-mutations récemment observées dans le gène de l'émerine font penser à l'existence possible de cas isolés de DMED liée à l'X. La plupart des patients atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) non liée à l'X (habituellement, cas sporadiques) ne présentent pas de mutations du gène de l'émerine, dont l'expression est normale : ceci suggère l'existence de mutations au sein d'un ou d'autres gènes. Dans quelques familles, la maladie a une transmission autosomique dominante.
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