Résumé :
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Après 1990, quatre voies de recherche se sont développées en vue de l'analyse moléculaire des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). D'abord, les séquences d'ADN complémentaire des sous-unités a, b, d et e du récepteur à l'acétylcholine (RACh) de l'adulte et de la sous-unité g du récepteur fœtal humain à l'acétylcholine ont été découvertes, autorisant l'étude moléculaire. Puis les chercheurs ont réussi à analyser l'activité de canaux isolés du RACh. En troisième lieu, les recherches ont permis de connaître les mécanismes par lesquels les RACh humains mutés altèrent la cinétique du canal du RACh. Parallèlement, les auteurs de l'article ont émis l'hypothèse selon laquelle une anomalie du RACh au niveau d'un seul canal avait une valeur prédictive pour une ou plusieurs mutations des sous-unités du RACh. Cette hypothèse a été confirmée ensuite par la découverte, dans les différentes sous-unités du RACh, de mutations qui augmentent ou diminuent la réponse synaptique à l'acétylcholine. Enfin, le clonage récent des sous-unités terminales catalytique et collagénique de l'acétylcholinestérase a permis d'identifier les causes génétiques du déficit de la plaque motrice en acétylcholine.
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