Titre :
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Familial infantile myasthenia : confusion in terminology
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 9, 3
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Auteurs :
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Deymeer F ;
Serdaroglu P ;
Ozdemir C
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p. 129-130
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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classification des maladies
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diagnostic
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diagnostic différentiel
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humain
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syndrome myasthénique congénital
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terminologie
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Résumé :
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Qu'appelle t'on "myasthénie familiale infantile" ? S'agit-il de la pathologie décrite pour la première fois par Conomy en 1975, associant deux caractéristiques cliniques : des crises respiratoires sévères et l'absence d'ophtalmoplégie ? Ou s'agit-il de cas familiaux de myasthénie apparaissant chez l'enfant mais ne présentant pas les deux caractéristiques cliniques ci-dessus et s'apparentant à des syndromes myasthéniques congénitaux sur le plan physiopathologique ? Les auteurs souhaitent définir des critères diagnostiques qui permettraient d'améliorer la définition de cette pathologie et d'éviter la confusion.
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