Résumé :
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Les auteurs ont analysé l'ADN de 145 familles atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) grâce à une sonde et à des marqueurs spécifiques de la région 4q35 (chromosome 4). Ils ont identifié les remaniements de cette région (délétion d'un nombre variable de répétitions de séquences d'ADN), non seulement chez les patients, mais aussi chez certains sujets sains risquant de transmettre la maladie. En outre, un diagnostic prénatal a été effectué chez 19 fœtus, en utilisant l'ADN des villosités choriales (10-11èmes semaines de gestation). Le diagnostic de FSH a été établi chez 9 fœtus ; dans les 10 cas restants, il a été exclu. Selon les auteurs, ces résultats montrent que l'étude des remaniements de la région 4q35 est une méthode fiable pour établir le diagnostic et réaliser les tests prédictif et prénatal de la FSH.
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