Titre : | Mutations of OCTN2, an organic cation/carnitine transporter, lead to deficient cellular carnitine uptake in primary carnitine deficiency |
Revue : | Human molecular genetics, 8, 4 |
Auteurs : | Tang NLS ; Ganapathy V ; Wu X ; Hui J ; Seth P ; Yuen PMP ; Fok TF ; Hjelm NM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 655-660 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit primaire systémique en carnitine ; gène OCTN2 ; humain ; localisation du gène ; mutation génétique |