Résumé :
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Le tableau clinique de ce patient de 54 ans, associant une faiblesse musculaire et une aréflexie à début tardif, une atteinte multisystémique (notamment oculaire et cardiaque) et des décharges myotoniques à l'EMG, avait d'abord fait évoquer une dystrophie myotonique de Steinert. Mais l'étude génétique a infirmé ce diagnostic. La biopsie musculaire a permis de mettre en évidence, dans 35% des fibres musculaires, des corps cytoplasmiques éosinophiles de taille et de forme variables, positifs pour la desmine et négatifs pour l'ubiquitine. La myopathie à corps cytoplasmiques a été décrite dès 1970 comme une entité clinique rassemblant les aspects ci-dessus. Mais les corps cytoplasmiques ont été décrits dans diverses myopathies, y compris la dystrophie myotonique de Steinert. Devant un tableau clinique évocateur de cette dernière, lorsque l'étude génétique est négative, la myopathie à corps cytoplasmiques doit alors être envisagée comme un diagnostic possible.
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