Résumé :
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Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-sarcoglycane : un groupe à évolution relativement rapide et un autre à début plus tardif et à évolution plus lente. Dans ce dernier, une quantité résiduelle d'alpha-sarcoglycane est corrélé avec un début plus tardif de la maladie et à un délai plus long avant la perte des possibilités de se relever du sol. Par ailleurs, la maladie évolue de façon précoce et sévère chez la plupart des personnes présentant une mutation des gènes bêta ou gamma-sarcoglycane.
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