Résumé :
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Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a été trouvé dans 114 familles sur 122, soit 165 personnes atteintes de FSHD. D'après les auteurs, il existe, dans ce groupe, une corrélation inverse entre la taille du fragment EcoRI et la sévérité de la maladie. Une faiblesse musculaire importante des membres inférieurs est observée chez tous les malades (100%) dont la taille du fragment EcoRI est compris entre 10 et 13 kb, chez 53% des patients dont le fragment EcoRI a une taille comprise entre 16 et 20 kb et chez 19% des malades dont le fragment est de taille supérieure à 21 kb. D'après les auteurs, la taille du fragment EcoRI est un bon indicateur du phénotype de la FSHD ; il est utile à l'évaluation du pronostic et à la précision du conseil génétique.
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