Titre :
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Study on the gene and phenotypic characterisation of autosomal recessive demyelinating motor and sensory neuropathy (Charcot-Marie-Tooth disease) with a gene locus on chromosome 5q23-q33
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Revue :
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Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 66, 5
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Auteurs :
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Gabreëls-Festen A ;
van Beersum S ;
Eshuis L ;
Le Guern E ;
Gabreels F ;
van Engelen B ;
Mariman E
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p. 569-574
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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Algérie
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arbre généalogique
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chromosome 5
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électrodiagnostic
;
humain
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localisation du gène
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maladie de Charcot-Marie-Tooth
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scoliose
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scoliose neurologique
;
transmission autosomique récessive
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Résumé :
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On connaît plusieurs gènes impliqués dans les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cette étude, réalisée dans 6 familles européennes, confirme l'existence d'un locus en 5q23-33 d'une des formes de neuropathies héréditaires démyélinisantes. Cette CMT est caractérisée par l'association d'une neuropathie avec atteinte motrice relative (les vitesses de conduction sont modérément abaissées) et d'une scoliose sévère, d'apparition précoce et rapidement évolutive. L'existence d'altérations morphologiques au niveau des cellules de Schwann myélinisées et démyélinisées suggère qu'une protéine autre que la myéline est impliquée : cette protéine pourrait se situer soit dans les cellules de Schwann soit au niveau de la matrice extra-cellulaire.
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