Résumé :
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Une étude neurologique approfondie (clinique, psychométrique, EEG, IRM) a été menée chez 5 enfants (moyenne d'âge 12 ans) atteints de forme congénitale de dystrophie myotonique de Steinert. Tous les enfants présentaient des résultats anormaux à tous les examens réalisés : retard psycho-moteur, anomalies à l'IRM. Parmi ces anomalies, seul l'élargissement des ventricules cérébraux peut être corrélé avec le retard mental. Par ailleurs, il n'a pas été possible de mettre en évidence une corrélation entre les troubles observés et la taille de l'expansion CTG (supérieure à 1300 répétitions sur l'ADN lymphocytaire chez tous ces enfants).
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