Titre :
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Myopathy with trabecular muscle fibers
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 9, 4
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Auteurs :
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Weller B ;
Carpenter S ;
Lochmuller H ;
Karpati G
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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208
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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biopsie musculaire
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diagnostic différentiel
;
dystrophie musculaire des ceintures
;
expression tissulaire
;
fibre musculaire trabéculée
;
histopathologie
;
humain
;
maladie associée
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mitochondrie
;
muscle squelettique
;
tableau clinique
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Mots-clés:
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Adolescent;Adult;Aged;Biopsy;Capillaries;Child;Female;Humans;Immunoblotting;Immunohistochemistry;Male;Microscopy;Middle Aged;Muscle Fibers;Muscle Weakness;skeletal Muscle;Muscular Diseases;Blood Flow;
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Résumé :
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L’étude systématique des biopsies musculaires effectuées dans un service de neurologie de Montréal, entre 1981 et 1996, a retrouvé 21 cas présentant un schéma distinct de myopathie et un phénotype clinique de dystrophie musculaire des ceintures. La pathologie musculaire était dominée par une large prévalence (20-90%) de fibres trabéculaires ou lobulées avec une distribution anormale des mitochondries intermyofibrillaires. Le phénotype clinique était celui d'une atteinte des ceintures, malgré la présence simultanée d'une faiblesse distale discrète dans 60% des cas. Les fibres musculaires trabéculaires peuvent exister dans diverses myopathies, mais la fréquence élevée de ces fibres en travées dans la myopathie à fibres trabéculaires en fait une entité clinique et anatomopathologique distincte (bien que non nécessairement de même étiologie).
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1016/S0960-8966(98)00130-8 / Pubmed : 10399746
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