Titre :
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SMN protein analysis in fibroblast, amniocyte and CVS cultures from spinal muscular atrophy patients and its relevance for diagnosis
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Revue :
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European journal of human genetics, 7, 3
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Auteurs :
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Patrizi AL ;
Tiziano F ;
Zappata S ;
Donati MA ;
Neri G ;
Brahe C
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p. 301-309
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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amyotrophie spinale
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culture cellulaire
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diagnostic
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diagnostic prénatal
;
étude comparative
;
étude d'évaluation
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fibroblaste
;
humain
;
immunofluorescence
;
protéine SMN
;
villosité choriale
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Résumé :
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Une étude de la protéine SMN à partir de différentes cultures de cellules (fibroblastes, amniocytes et cellules des villosités choriales) a été menée chez des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et chez des sujets témoins. L'analyse par immunofluorescence a mis en évidence une diminution marquée du nombre de "gems" (structures où est localisée la protéine SMN dans le noyau) dans les fibroblastes, les amniocytes et les cellules des villosités choriales de tous les patients et fœtus atteints d'amyotrophie spinale et ce, indépendamment du type du défaut génétique en cause. Ces résultats suggèrent que l'analyse par immunofluorescence (immunolocalisation) de la protéine SMN peut être un outil complémentaire important pour le diagnostic d'amyotrophie spinale chez les patients pour lesquels le diagnostic moléculaire est incertain.
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