Titre :
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Variable histological expression of dystrophinopathy in two females
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Revue :
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Acta neuropathologica, 97, 6
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Auteurs :
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Doriguzzi C ;
Palmucci L ;
Mongini T ;
Chiado-Piat L ;
Saggiorato C ;
Ugo I ;
Hoffman EP
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p. 657-660
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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adulte
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biopsie musculaire
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dystrophie musculaire de Becker
;
dystrophie musculaire de Duchenne
;
étude comparative
;
étude de cas
;
expression cellulaire
;
féminin
;
humain
;
immunohistochimie
;
technique d'histologie
;
variabilité clinique
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Résumé :
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Les cas de 2 transmettrices de dystrophinopathie liée à l’X en p21, présentant des manifestations cliniques inhabituelles et une étonnante variabilité du déficit en dystrophine à l’intérieur du même muscle, on été étudiés. Selon les auteurs, ces cas démontrent la variabilité des modifications histopathologiques et du déficit en dystrophine chez les transmettrices de dystrophinopathie Xp21. Ils soulignent le risque d’erreur dans le choix d’échantillons lors de la biopsie musculaire. Ils insistent sur l’importance de prélèvements musculaires bien ciblés tels ceux obtenus par la biopsie à " ciel ouvert ".
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