Résumé :
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Afin d'évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies (SGP), une étude des sarcoglycanes a été réalisée à partir des biopsies musculaires de 140 patients (issus de 115 familles brésiliennes non apparentées) présentant un phénotype de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD). L'examen des a-sarcoglycanes en immunofluorescence s’est révélé positif pour 70% des familles (80/115). 19 familles avec déficit total en a-SG et 4 des 16 familles avec déficit partiel en a-SG avaient aussi un déficit des trois autres SG, confirmant le diagnostic de SGP dans 20% des familles LGMD. Aucun des patients a-SG positifs n'avait de déficit des trois autres protéines, confortant l'hypothèse que le complexe SG fonctionne comme un tout. Les anomalies des SG ont seulement été observées chez 8,5% des patients atteints de formes modérées de LGMD. Cependant, elles étaient présentes chez 68% des patients présentant une évolution sévère de type dystrophie musculaire de Duchenne. La fréquence relativement élevée de SGP dans la population brésilienne atteinte de LGMD peut être due à une fréquence élevée de patients brésiliens d'origine Africaine porteurs de la même mutation (particulièrement parmi les patients LGMD2C et 2F), suggérant un effet fondateur. La consanguinité est également habituelle dans les familles SGP observées par les auteurs.
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