Titre : | Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy |
Revue : | Nature genetics, 23, 2 |
Auteurs : | Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/1999 |
Pages : | p 208 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; humain ; identification du gène ; muscle squelettique ; mutation non-sens ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; myopathie avec surcharge en actine |
Résumé : | Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline myopathie). Ces deux maladies sont caractérisées par des anomalies structurelles des fibres musculaires et par une faiblesse musculaire d’intensité variable. L’évolution est sévère dans 50% des cas (les auteurs rapportent qu’environ un enfant sur 2 décède au cours de la 1ère année). 15 mutations faux-sens ont été identifiées dans les 14 familles étudiées. Les mutations faux-sens du gène ACTA1 sont réparties dans les 6 exons. |