Titre : | Early-onset fetal hydrops and muscle degeneration in siblings due to a novel variant of type IV glycogenosis |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 86, 2 |
Auteurs : | Cox PM ; Brueton LA ; Murphy KW ; Worthington VC ; Bjelogrlic P ; Lazda EJ ; Sabire NJ ; Sewry CA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 187-193 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | début précoce de la maladie ; dégenérescence de la fibre musculaire ; enzyme branchante du glycogène ; étude de cas ; foetus ; grossesse ; hydramnios ; maladie d'Andersen ; malformation ; muscle squelettique |