Titre : | A locus for an axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease maps to chromosome 1q21.2-q21.3 |
Revue : | American journal of human genetics (The), 65, 3 |
Auteurs : | Bouhouche A ; Benomar A ; Birouk N ; Mularoni A ; Meggouh F ; Tassin J ; Grid D ; Vandenberghe A ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Brice A ; Le Guern E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 722-727 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 1 ; CMT forme axonale ; localisation du gène ; Maroc |
Résumé : | L’étude d’une grande famille marocaine, présentant une consanguinité notable et 9 personnes atteintes d’une forme axonale, autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (ARCMT2), a permis de localiser le gène en cause sur le chromosome 1 (en 1q21.2-q21.3). Cette forme ARCMT2 commence dans la 2ème décennie. Elle se caractérise par une neuropathie motrice et sensitive sévère. Chez certains patients, il existe une atteinte musculaire proximale. |