Titre : | Novel mutations in the muscle chloride channel CLCN1 gene causing myotonia congenita in Spanish families |
Revue : | Journal of neurology, 246, 9 |
Auteurs : | Gamez J ; Plassart-Schiess E ; Lasa A ; Del Rio E ; Cervera C ; Baiget M ; Gallano P ; Fontaine B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 825-829 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | canal chlore (maladie neuromusculaire liée à) ; chromosome 5 ; corrélation génotype-phénotype ; Espagne ; étude de cas ; gène CLCN1 ; humain ; localisation du gène ; maladie familiale |