Titre : | Spinal muscular atrophy variant with congenital fractures |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 87, 1 |
Auteurs : | Kelly TE ; Amoroso K ; Ferre M ; Blanco J ; Allinson PS ; Prior TW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 65-68 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; étude de cas ; fracture osseuse ; maladie congénitale ; nouveau-né ; tableau clinique |