Titre : | Early and severe presentation of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD2) |
Revue : | Neurology, 54, 8 |
Auteurs : | Mercuri E ; Manzur AY ; Jungbluth H ; Bonne G ; Muchir A ; Sewry C ; Schwartz K ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2000 |
Pages : | p. 1704-1705 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; enfant ; étude de cas ; gène LMNA ; mutation génétique ; tableau clinique |