Résumé :
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Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des mollets ainsi que des modifications de la structure cérébrale. Chez chaque enfant, le résultat de la biopsie musculaire est compatible avec une dystrophie musculaire congénitale (DMC). Les études en immunofluorescence montrent un déficit partiel modéré en laminine a2. Ce phénotype est proche de ceux décrits dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama et dans le syndrome muscle-œil-cerveau. Cependant, les analyses de liaison excluent les loci connus pour la DMC mérosine négative (6q2), la DMC de Fukuyama (9q3) et le syndrome muscle-œil-cerveau (1p3). Il peut donc s'agir d'une nouvelle forme sévère de DMC avec atteinte cérébrale. Bulletin Myoline, 2001, 53, p.4
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