Titre :
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The role of the SMN gene in proximal spinal muscular atrophy
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Revue :
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Human molecular genetics, 7, 10
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Auteurs :
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Lefebvre S ;
Burglen L ;
Frézal J ;
Munnich A ;
Melki J
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 1531-1536
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
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ARN
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article de type review
;
dystrophie musculaire oculopharyngée
;
dystrophie myotonique de type 1
;
expression cellulaire
;
gène SMN
;
humain
;
interaction ADN-protéine
;
protéine SMN
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Résumé :
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Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’ARN. D’autres études ont montré par ailleurs que la protéine SMN pourrait avoir un rôle dans un processus anti-apoptotique impliquant la protéine Bcl-2. Les auteurs s’interrogent sur le lien qui pourrait exister entre les deux mécanismes auxquels la protéine SMN participe, soulignant la difficulté à élucider la fonction de la protéine et concluent sur la nécessité d’approches multidisciplinaires pour comprendre la pathogenèse de l’amyotrophie spinale infantile.
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