Titre : | Distal anterior compartment myopathy : A dysferlin mutation causing a new muscular dystrophy phenotype |
Revue : | Annals of neurology, 49, 1 |
Auteurs : | Illa I ; Serrano-Munuera C ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Palmer J ; Gallano P ; Baiget M ; Matsuda C ; Brown RH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2001 |
Pages : | p. 130-134 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; dysferline ; LGMDR2 liée à la dysferline ; maladie familiale ; mutation génétique ; myopathie distale ; phénotype ; tableau clinique |