Titre : | Hybrids monosomal for human chromosome 5 reveal the presence of a spinal muscular atrophy (SMA) carrier with two SMN1 copies on one chromosome |
Revue : | Human genetics, 108, 2 |
Auteurs : | Mailman MD ; Hemingway T ; Darsey RL ; Glasure CE ; Huang Y ; Chadwick RB ; Heinz JW ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Schafer RW ; Abuelo DN ; Reich EW ; Theil KS ; Burghes AHM ; Prior TW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 109-115 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; chromosome 5 ; conseil génétique ; gène SMN ; mutation génétique |