Titre : | Mutations in the gene encoding immunoglobulin micron-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 |
Revue : | Nature genetics, 29 |
Auteurs : | Grohmann K ; Schuelke M ; Diers A ; Hoffmann K ; Lucke B ; Adams C ; Bertini E ; Leonhardt-Horti H ; Muntoni F ; Ouvrier R ; Pfeufer A ; Rossi R ; van Maldergem L ; Wilmshurst JM ; Wienker TF ; Sendtner M ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Hübner C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2001 |
Pages : | p. 75-77 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; chromosome 11 ; facteur IGHMBP2 ; mutation génétique ; souris |