Titre : | A new variant of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene |
Revue : | American journal of human genetics (The), 67 |
Auteurs : | Mersiyanova IV ; Perepelov AV ; Sitnikov VF ; Dadali EL ; Oparin RB ; Petrin AN ; Evgrafov OV |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 37-46 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chaîne légère des neurofilaments ; chromosome 8 ; CMT forme axonale ; gène NEFL ; localisation du gène ; maladie associée ; maladie cutanée ; mutation génétique ; Russie |