Titre : | Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate : evidence for autosomal recessive inheritance |
Revue : | Journal of medical genetics, 39 |
Auteurs : | Courtens W ; Johansson AB ; Dachy B ; Avni F ; Telerman-Toppet N ; Scheffer H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 74-77 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; degré de sévérité ; féminin ; fracture osseuse ; maladie congénitale ; nouveau-né ; transmission autosomique ; transmission autosomique récessive |