Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies : Mutation distribution and genotype-phenotype correlation |
Revue : | Annals of neurology, 51 |
Auteurs : | Boerkoel CF ; Takashima H ; Garcia CA ; Olney RK ; Johnson J ; Berry K ; Russo P ; Kennedy S ; Teebi AS ; Scavina M ; Williams LL ; Mancias P ; Butler IJ ; Krajewski KM ; Shy M ; Lupski JR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 190-201 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; protéine de la myéline ; protéine myéline zéro |