Titre : | Homozygous defects in LMNA, encoding lamin A/C nuclear-envelope proteins, cause autosomal recessive axonal neuropathy in human (Charcot-Marie-Tooth disorder type 2) and mouse |
Revue : | American journal of human genetics (The), 70, 3 |
Auteurs : | de Sandre-Giovannoli A ; Chaouch M ; Kozlov S ; Vallat JM ; Tazir M ; Kassouri N ; Szepetowski P ; Hammadouche T ; Vandenberghe A ; Stewart CL ; Grid D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 726-736 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Algérie ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; biopsie nerveuse ; CMT forme axonale ; gène LMNA ; humain ; lamine ; nerf sciatique ; protéine nucléaire ; souris |