Titre : | Mutations in the Fukutin-related protein gene (FKRP) cause a form of congenital muscular dystrophy with secondary laminin alpha2 deficiency and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan |
Revue : | American journal of human genetics (The), 69, 6 |
Auteurs : | Brockington M ; Blake DJ ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Ponting CP ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB ; Mercuri E ; Voit T ; Sewry CA ; Guicheney P ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p 1198 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chromosome 19 ; complexe dystroglycane ; dystrophie musculaire congénitale ; expression génique ; gène FKRP ; génétique moléculaire ; humain ; laminine ; maladie associée |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 11592034 / DOI : 10.1086/324412 |