Titre : | Severe progressive form of congenital muscular dystrophy with calf pseudohypertrophy, macroglossia and respiratory insufficiency |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 12, 5 |
Auteurs : | Quijano Roy S, Auteur ; Galan L ; Ferreiro A ; Cheliout-Héraut F ; Gray F ; Fardeau M ; Barois A ; Guicheney P ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p 466 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; hypertrophie musculaire ; insuffisance respiratoire ; macroglossie ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 12031620 |