Titre : | Structural and functional mutations of the perlecan gene cause Schwartz-Jampel syndrome, with myotonic myopathy and chondrodysplasia |
Revue : | American journal of human genetics (The), 70, 5 |
Auteurs : | Arikawa Hirasawa E ; Le AH ; Nishino I ; Nonaka I ; Ho NC ; Francomano CA ; Govindraj P ; Hassell JR ; Devaney JM ; Spranger J ; Stevenson RE ; Iannaccone S ; Dalakas MC ; Yamada Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 1368-1375 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; identification du gène ; mutation génétique ; perlecan ; syndrome de Schwartz-Jampel de type I |