Titre : | Myophosphorylase deficiency (Glycogenosis type V ; McArdle disease) |
Revue : | Current molecular medicine, 2, 2 |
Auteurs : | Andreu AL ; Hadjigeorgiou GM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 189-196 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie ; biopsie musculaire ; chromosome 11 ; corrélation génotype-phénotype ; gène PYGM ; maladie de McArdle ; mutation génétique ; myophosphorylase ; thérapie génique |